金吾财讯 | 罗氏（RHHBY）宣布，其诊断业务旗下子公司TIB MOLBIOL正式在认可欧盟CE标志的国家推出LightMix Newborn TREC/SMN1/HBB基因检测试剂盒。该产品已获得体外诊断医疗器械法规（IVDR）认证，标志着罗氏在早期诊断与新生儿筛查领域的进一步拓展。据介绍，该试剂盒可搭载于罗氏已成熟应用的LightCycler系统，能在新生儿出生初期同时筛查脊髓性肌萎缩症（SMA）、重症联合免疫缺陷病（SCID）以及镰状细胞病（SCD）三种严重遗传性疾病。TIB MOLBIOL首席执行官Marcus Droege表示，对于患有SMA或SCID等疾病的新生儿而言，“每一天都至关重要”。该筛查试剂盒作为后续进一步诊断和治疗干预的首要环节，能够协助临床医生在患儿症状显现前完成识别，从而尽早实施针对性治疗，降低永久性损伤及死亡风险。市场分析认为，此次获得IVDR认证并面向私立及教学医院实验室推广，将有助于欧洲及相关地区医疗机构加速向高精度分级诊疗方案转型，进一步巩固罗氏在体外诊断（IVD）领域的市场领先地位。此外，罗氏同时宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已正式受理其在研药物芬布替尼的新药申请（NDA），并授予优先审评资格。作为一款创新型、可逆非共价的Bruton酪氨酸激酶（BTK）抑制剂，芬布替尼有望成为首个同时获批用于治疗复发型多发性硬化症（RMS）和原发进展型多发性硬化症（PPMS）的高效口服疗法。